В результате глубокого изучения редкого костного заболевания ученые выявили его неожиданную связь с гормоном сна. Специалисты Колумбийского университета в Нью-Йорке, опубликовавшие свои выводы в Science Transitional Medicine (STM), раскрыли генетические основы идиопатического остеопороза.
Это загадочное заболевание делает кости настолько хрупкими, что даже незначительное физическое усилие может привести к перелому. Особенность болезни заключается в том, что она поражает молодых людей без видимых предпосылок, в отличие от классических форм остеопороза, характерных для пожилого возраста.
В ходе исследования выяснилось, что ключевую роль в развитии заболевания играют генетические изменения, влияющие на белок MTNR1A. Этот белок выполняет важную функцию рецептора мелатонина, участвующего в регуляции циркадных ритмов организма.
Исследователи идентифицировали две конкретные мутации - rs374152717 и rs28383653. Экспериментальное внедрение одной из них в костные клетки человека и подопытных мышей продемонстрировало, как генетический сбой приводит к нарушению работы рецептора мелатонина. Это вызывает преждевременное старение костных клеток и уменьшение костной массы.
Научная группа предполагает, что нормализация передачи сигналов мелатонина может стать ключом к лечению этой формы остеопороза.
