В Узбекистане специалисты из Центра передовых технологий впервые провели глубокое исследование генетического материала граждан страны, в результате чего были обнаружены десятки ранее неизвестных мутаций, как сообщает Министерство высшего образования, науки и инноваций РУз.
По итогам тестирования, у каждого второго ребёнка, участвовавшего в этом исследовании, были выявлены генетические мутации. В некоторых случаях у детей наблюдались признаки нескольких наследственных заболеваний одновременно. При этом 86% малышей оказались носителями по крайней мере одного "сломанного" гена, что в два раза превышает международные нормы. Исследователи связывают эту ситуацию с высокой долей браков между родственниками в определённых регионах, где такая практика достигает 25% от всех заключаемых союзов.
По мнению учёных, наличие генетических мутаций может увеличить риск не только редких наследственных заболеваний, но и более распространённых, таких как диабет, сердечно-сосудистые недуги и онкологические заболевания.
Шахло Турдикулова, директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана», отметила: «Мы впервые получили полное представление о генетическом состоянии нашего народа. Если большинство детей имеют скрытые наследственные мутации, то без системы профилактики и генетического консультирования предотвратить эту проблему невозможно. Поэтому крайне важно внедрять программы скрининга для пар перед их вступлением в брак».
Собранные данные теперь включены в международные базы информации, как подчеркнули представители Министерства высшего образования, науки и инноваций.
