Исследователи из Университета Вандербильта представили новые данные о взаимосвязи между наследственными заболеваниями обмена веществ и иммунной системы. Результаты этой работы были изложены в журнале Science Immunology (SciIm), открывая новые перспективы в понимании редких и сложных генетических патологий.
Группа ученых провела масштабный анализ генетической основы врожденных нарушений метаболизма и иммунных дисфункций. Они сосредоточились на изучении генов, ответственных за процессы преобразования пищи в энергию, а также за функционирование защитных механизмов организма. Эта работа позволила выявить неожиданные связи между двумя, казалось бы, различными категориями заболеваний.
К врожденным аномалиям обмена веществ относятся такие состояния, как нарушения углеводного обмена и метаболический ацидоз, влияющий на кислотно-щелочной баланс организма. Среди наиболее распространенных иммунных патологий выделяют аллергические реакции, ревматоидный артрит и системную красную волчанку.
Исследование показало, что у пациентов с наследственными метаболическими нарушениями могут развиваться иммунные дефекты, которые способны снижать эффективность терапии основного заболевания. В то же время, метаболические сбои могут усиливать проявления иммунных патологий, создавая порочный круг взаимного влияния.
Ранее считалось, что лишь небольшое количество генов связано одновременно с обоими типами заболеваний. Однако новые данные существенно расширяют этот список. Ученые обнаружили, что многие гены, ассоциированные с врожденными нарушениями метаболизма, также могут оказывать влияние на функционирование Т-клеток - ключевого компонента иммунной защиты организма.
Т-клетки играют ключевую роль в распознавании и уничтожении потенциальных угроз для организма. Исследователи предполагают, что некоторые генетические мутации, вызывающие сбои в метаболических процессах, могут также приводить к изменениям в работе Т-клеток. Это, в свою очередь, может стать причиной нежелательных иммунных реакций, включая аутоиммунные заболевания.
