Исследователи из Hospital for Sick Children (Канада) впервые применили индивидуальную генную терапию для лечения ребенка от крайне редкого заболевания. Результаты их работы опубликованы на портале Nature.
На сегодняшний день известно более 10 000 редких заболеваний, и большинство из них не поддаются лечению. Однако, персонализированная генетическая терапия открывает новые возможности. Канадские медики разработали план индивидуализированного лечения для ребенка с наследственной спастической параплегией 50 типа (SPG50).
С помощью многоцентрового сотрудничества была создана генная терапия на основе аденоассоциированного вируса, несущего ген AP4M1. Терапию интратекально ввели 4-летнему пациенту в течение трех лет после постановки диагноза. Целью исследования была оценка безопасности и переносимости терапии, а также ее эффективности.
Через 12 месяцев после введения генной терапии ребенок хорошо переносил лечение. Серьезных побочных эффектов не наблюдалось, а незначительные явления, такие как преходящая нейтропения и гастроэнтерит, вызванный Clostridioides difficile, были временными и прошли. Предварительные результаты показывают, что заболевание стабилизировалось.
Для окончательной оценки безопасности и эффективности терапии необходимо более длительное наблюдение. Тем не менее этот случай подтверждает безопасность генной терапии SPG50 и демонстрирует перспективы разработки точной терапии для лечения редких заболеваний.
