Подросток из Британской Колумбии успешно справился с редким заболеванием благодаря передовой технологии прайм-редактирования генов. Этот метод, который позволяет вносить точечные изменения в ДНК, минимизирует риск генетических нарушений по сравнению с традиционным методом, предполагающим двойной разрез. Прорывная терапия помогла Таю Сперлу, который страдал от хронического гранулематозного заболевания, требующего ежедневного приема антибиотиков и противогрибковых препаратов.
Как сообщает Global News, Тай стал первым человеком в мире, получившим прайм-редактирование в качестве метода лечения. Его заболевание было диагностировано в пятилетнем возрасте, и на протяжении 14 лет ему приходилось полагаться на медикаменты для поддержания здоровья. Несмотря на необходимость трансплантации костного мозга, подходящего донора найти не удалось.
Тай стал участником пилотного клинического исследования, целью которого было выяснить эффективность и безопасность прайм-редактирования для лечения редких генетических патологий. В процессе лечения у него извлекли стволовые клетки крови, которые были отредактированы без применения двухцепочечных разрывов, после чего их вернули обратно в организм.
Результаты лечения оказались впечатляющими: иммунная функция Тая быстро восстановилась, и процедура прошла без осложнений. Аналогичное лечение было проведено и для другого пациента, который также полностью выздоровел.
«Я всю жизнь принимал множество таблеток, и теперь это в прошлом. Мне больше не нужно принимать лекарства — это потрясающе», — поделился своими впечатлениями Тай.
Ученые называют эти достижения значительным шагом вперед для системы здравоохранения, открывающим новые горизонты для семей, сталкивающихся с редкими генетическими заболеваниями.
