Исследование, проведенное учеными из deCODE genetics/Amgen (Исландия), выявило шесть новых генов, которые могут существенно влиять на риск развития рака. Открытие, опубликованное на портале Nature, приоткрывает завесу над тем, как редкие генетические вариации могут предопределять судьбу человека: одни мутации повышают риск рака, в то время как другие, напротив, оказывают защитное действие.
Подобные исследования помогают понять, почему у одних людей риск развития рака выше с рождения, тогда как другие генетические варианты, такие как в знаменитых генах BRCA1 и BRCA2, обеспечивают определённую защиту. Открытие этих генов способствовало созданию таргетных методов диагностики и лечения, значительно улучшив раннее выявление и прогноз для пациентов.
В текущем исследовании ученые изучили обширные генетические данные людей европейского происхождения, включая 130 991 пациента с раком и 733 486 человек без диагноза. С помощью инновационного анализа на основе "генной нагрузки" им удалось обнаружить четыре гена, ассоциированных с риском определенных типов рака. Например, BIK увеличивает вероятность рака предстательной железы, ATG12 связан с колоректальным раком, TG — с раком щитовидной железы, а CMTR2 увеличивает риск рака легких и меланомы кожи. Влияние этих генов на риск варьируется от 90 до 295% выше среднего.
Особенно интригующим стало обнаружение редких генов, которые, наоборот, снижают риск онкологии. Так, потеря функции гена AURKB защищает от всех видов рака, а редкие мутации в PPP1R15A связаны с 53%-ным снижением вероятности рака молочной железы. Эти данные позволяют предположить, что ингибирование гена PPP1R15A может стать новым подходом в терапии рака молочной железы.
Полученные результаты дают ученым возможность глубже понять биологические механизмы, влияющие на предрасположенность к раку, что открывает перспективы для разработки более эффективных методов скрининга и новых терапевтических стратегий.
