Ученые из UAB (Автономный университет Барселоны) и Университета штата Айова создали геномные сборки двух черепах со скрытой шеей. Результаты, которые выявили новую трехмерную структуру генома в филогенетической группе рептилий, птиц и млекопитающих, будут способствовать разработке более эффективных стратегий сохранения черепах и изучению эволюции генома и хромосомной организации позвоночных.
Исследование проводилось под руководством Авроры Руис-Эрреры (UAB) и Николь Валенсуэлы (Университет штата Айова) при участии ученых из Института эволюционной биологии (CSIC-UPF) и колледжа Эрлхэм.
В статье, опубликованной в журнале Genome Research, подчеркивается важная роль хроматина — трехмерной структуры, в которую сворачивается и упаковывается генетический материал внутри клеточного ядра, — в регуляции функции генов и его влияние на эволюцию и видообразование.
Исследователи создали de novo сборки (без предыдущей референтной модели) полного генома двух видов черепах-криптодиранов, обычно называемых короткошеими черепахами, путем объединения методов секвенирования генов и экспрессии. Две черепахи представляют две линии, в которых половые хромосомы эволюционировали независимо: одна с хромосомами XX/XY, типом, который есть у людей и других млекопитающих, и другая с хромосомами ZZ/ZW, присутствующими у птиц и бабочек.
Кроме того, исследователи выявили новую трехмерную конформацию хроматина в обеих линиях: помимо событий слияния/деления в линейных геномах, они обнаружили паттерн хромосомной укладки, который допускает взаимодействия центромеры и теломер. Эти открытия дают новые подсказки о трехмерной структуре хроматина у амниот, филогенетической группы, к которой принадлежат рептилии, птицы и млекопитающие.
«Мы предполагаем, что дивергентный паттерн, обнаруженный у черепах, произошел от существующего предкового состояния амниот, определяемого ядерной конфигурацией с обширными связями между ее хромосомами, которые сохранились во время линейной перестройки генома у черепах и других позвоночных», — утверждает Валенсуэла.
«Эти результаты расширяют наши знания об эволюции половых хромосом и обеспечивают прочную основу для будущих исследований эволюции генома и организации хромосом у позвоночных», — говорит Руис-Эррера.
Исследователи отмечают в статье, что изучение геномов черепах дает важную информацию, которая может изменить наше понимание биологии и эволюции. Благодаря своей долголетию и устойчивости к болезням они предлагают уникальную модель для научных исследований, начиная от биомедицины и заканчивая сохранением видов. Расшифровка их генома является ключом к выявлению генов, ответственных за эти признаки, и может продвинуть вперед медицину человека, особенно в таких областях, как старение и устойчивость к болезням.
Кроме того, геном черепахи открывает уникальное окно в эволюцию: эти виды рептилий существуют уже более 250 миллионов лет, пережив массовые вымирания и приспособившись к разнообразным условиям. Изучение их ДНК помогает лучше понять механизмы адаптации и выживания, которые являются ключевыми для сохранения как самих черепах, так и других видов.
Первые геномные сборки черепах были опубликованы более десяти лет назад. С тех пор было сообщено о 12 геномных сборках Chelonian, девять из них с идентифицированной последовательностью генов. «Вновь созданные сборки теперь добавлены в этот список и отражают важность высококачественных геномных ресурсов для продвижения эволюционной и биологии развития», — заключает Руис-Эррера.
