Исследователи обнаружили новую генетическую мутацию, связанную с ранним началом паркинсонизма, у двух молодых сестер арабского происхождения. Это открытие, описанное в журнале Cell Reports Medicine, проливает свет на малоизученные аспекты развития заболевания.
Ученые изучили случай семьи из Омана, где у двух дочерей в юном возрасте проявились симптомы тяжелого паркинсонизма. Генетический анализ выявил у них мутацию в гене SGIP1, который ранее не ассоциировался с этим заболеванием.
Для изучения влияния данной мутации исследователи провели эксперименты на фруктовых мушках, у которых отсутствовал ген SGIP1. У этих насекомых наблюдались признаки, схожие с симптомами паркинсонизма у людей: затрудненные движения и гибель нейронов в мозге.
Более детальное исследование показало, что мутация вызывает нарушения в работе синапсов - структур, обеспечивающих передачу сигналов между нервными клетками. Эти нарушения были связаны с дефектами в процессе обработки белков внутри клеток.
Данное исследование подчеркивает важность правильной регуляции белкового обмена в синапсах для предотвращения нейродегенеративных заболеваний. Кроме того, оно открывает новые перспективы в понимании механизмов развития паркинсонизма и может способствовать разработке более эффективных методов диагностики и лечения этого состояния.
