Интернациональная команда ученых сделала прорыв в исследовании редких неврологических заболеваний, которые до этого момента не поддавались диагностике и не соответствовали ни одному из известных синдромов. В статье, опубликованной на портале Science, исследователи сообщают, что они смогли определить генетический дефект, лежащий в основе неврологических симптомов, проявляющихся у детей в виде умственной отсталости и снижения мышечного тонуса.
Выяснилось, что редкий дефект гена нарушает работу белков, ответственных за правильное сворачивание других белков — важный процесс, обеспечивающий нормальное функционирование клеток. Эти белки входят в состав молекулярного комплекса TRiC/CCT, который, как оказалось, играет ключевую роль в поддержании нормального развития мозга. Нарушение работы TRiC/CCT влечет за собой неправильное формирование клеток и сбои в работе нервной системы.
Для проверки гипотезы ученые провели эксперименты с круглыми червями C. elegans, гены которых на 50% сходны с человеческими. Мутировавшие черви, несущие дефектный ген, показывали снижение подвижности, что свидетельствовало о проблемах с нервной системой. Исследователи также обнаружили, что из-за дефекта в белке CCT3 нарушается нормальная структура актиновых белков, которые отвечают за форму и движение клеток. В клетках мутировавших червей было зафиксировано аномальное распределение актина, что подтвердило влияние дефекта на формирование клеток и нервную активность.
Дополнительные опыты с рыбками данио-рерио и дрожжами подтвердили, что мутации в гене CCT3 вызывают аналогичные аномалии в развитии мозга и работе сворачивающего механизма белков. Это позволило ученым объединить подобные генетические дефекты в новую категорию редких заболеваний, связанных с комплексом TRiC/CCT.
Данное открытие прокладывает путь к разработке диагностических методов для пациентов с похожими симптомами и даёт надежду на лечение. По мнению ученых, использование модельных организмов значительно упрощает изучение сложных заболеваний человека и способствует разработке точных методов диагностики и потенциальных терапий.
