Исследователи из Лондонского университета королевы Марии, Королевского колледжа Лондона, Университета Сарагосы, Лондонского университетского колледжа и Университетского комплекса больницы Ла-Корунья в Испании опубликовали результаты, которые показывают, что генетическая структура формы сердца может дать новое представление о здоровье сердца человека.
Это исследование является первым, изучающим генетическую основу как правого, так и левого желудочков с использованием передовой 3D-визуализации и машинного обучения, что позволило исследователям проанализировать форму сердца всеобъемлющим, многомерным образом. Предыдущие исследования были сосредоточены в основном на размере и объеме определенных камер сердца, что ограничивало их понимание того, как структурные изменения могут влиять на риск заболеваний. Смещая фокус на форму, это исследование выявило новые гены, связанные с сердцем, и раскрыло биологические пути, которые связывают структуру сердца с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
«Это исследование дает новую информацию о том, как мы думаем о риске сердечных заболеваний», — сказала Патрисия Б. Манро, профессор молекулярной медицины в Queen Mary и соавтор исследования. «Мы давно знали, что размер и объем сердца имеют значение, но, изучая форму, мы открываем новые идеи о генетических рисках. Это открытие может предоставить врачам ценные дополнительные инструменты для более раннего и точного прогнозирования заболеваний».
Команда использовала сердечно-сосудистые МРТ-изображения более 40 000 человек из UK Biobank, крупной биомедицинской базы данных и исследовательского ресурса, содержащего генетическую и медицинскую информацию полумиллиона участников из Великобритании, для создания 3D-моделей желудочков. С помощью статистического анализа они определили 11 измерений формы, которые описывают основные вариации формы сердца.
Последующий генетический анализ выявил 45 конкретных областей в геноме человека, связанных с различными формами сердца. Четырнадцать из этих областей ранее не были известны как влияющие на особенности сердца.
Ричард Бернс, статистический генетик в Queen Mary, сказал: «Это исследование закладывает важную основу для изучения генетики в обоих желудочках. Исследование подтверждает, что комбинированная форма сердца зависит от генетики, и демонстрирует полезность анализа формы сердца в обоих желудочках для прогнозирования индивидуального риска кардиометаболических заболеваний наряду с установленными клиническими мерами».
Сердечно-сосудистые заболевания являются одной из основных причин смерти в Великобритании и во всем мире. Результаты этого исследования могут изменить способ оценки риска сердечных заболеваний. Генетическая информация, связанная с формой сердца, может предоставить оценку риска сердечных заболеваний, предлагая потенциально раннюю и более индивидуальную оценку.
Это исследование открывает новую захватывающую главу в понимании того, как генетика влияет на сердце, и открывает двери для дальнейших исследований того, как эти результаты можно интегрировать в клиническую практику, что в конечном итоге принесет пользу миллионам людей, подверженных риску сердечно-сосудистых заболеваний.
