Датские исследователи совершили прорыв в понимании того, почему некоторые пациенты с язвенным колитом переносят более тяжелое течение болезни, чем другие. Их выводы знаменуют собой значительный шаг к персонализированной медицине.
Боль в животе, диарея и изнурительная усталость определяют повседневную жизнь миллионов людей во всем мире, страдающих от хронического заболевания кишечника. Большинству из этих людей диагноз ставится в молодом возрасте, и прогрессирование заболевания может значительно варьироваться, оставляя пациентов неуверенными в том, что их ждет в будущем. Для некоторых язвенный колит является управляемым заболеванием, в то время как для других он приводит к частым госпитализациям, сложным схемам приема лекарств и многочисленным операциям.
Теперь исследователи из Центра молекулярного прогнозирования воспалительных заболеваний кишечника (PREDICT) в Университете Ольборга идентифицировали генетический вариант, который может помочь предсказать, у каких пациентов, скорее всего, разовьется тяжелый язвенный колит. Их исследование, только что опубликованное в журнале Американской медицинской ассоциации (JAMA) , может направлять более целенаправленные стратегии лечения.
«Мы давно знаем об этом гене и его связи с колитом. Однако теперь мы продемонстрировали, что этот же ген может предсказать, потребуется ли пациенту более интенсивное лечение, включая более высокие дозы лекарств или серьезную операцию. Эти знания имеют решающее значение, поскольку мы стремимся более эффективно адаптировать лечение», — говорит ведущий автор Мари Вибеке Вестергаард.
Исследование, в котором анализировались как генетические данные, так и датские медицинские записи, показало, что около трех процентов пациентов с язвенным колитом являются носителями определенного генетического варианта — HLA-DRB1*01:03. Среди этой группы более 40 процентов перенесли серьезную желудочно-кишечную операцию в течение первых трех лет после постановки диагноза — по сравнению с всего лишь девятью процентами тех, у кого не было варианта.
«Это группа пациентов, которые особенно тяжело переносят это заболевание», — говорит Вестергаард. «В случаях язвенного колита раннее вмешательство имеет решающее значение для предотвращения прогрессирования заболевания и повреждения кишечника. Мы надеемся, что это открытие позволит врачам внимательно следить за этими пациентами с самого начала, потенциально назначая более агрессивное лечение на ранних стадиях».
Вестергаард объясняет, что предотвращение прогрессирования заболевания может не только улучшить результаты лечения пациентов, но и сократить расходы общества на здравоохранение.
«Более точно нацеливая лечение с самого начала, мы можем избежать неэффективности подходов проб и ошибок», — добавляет она.
Руководитель геномики в PREDICT Алексей Сазоновс, был удивлен силой результатов, отметив существенное влияние одного генетического варианта.
«Я чрезвычайно горжусь работой, которую мы проделали в PREDICT, продемонстрировав, как уникальные данные о здоровье Дании и ресурсы биобанка могут принести пользу пациентам по всему миру. Поскольку показатели воспалительных заболеваний кишечника продолжают расти в западных странах, чем больше мы понимаем лежащую в их основе генетику, тем лучше мы можем лечить и предотвращать эти состояния», - сказал он.
Сазонов подчеркнул, что, хотя результаты многообещающие, их необходимо подтвердить с помощью внешних исследований. Следующим шагом станут клинические испытания для оценки влияния усиленного мониторинга и раннего лечения у пациентов с генетическим вариантом.
